Pertinence d'élargir le programme de dépistage néonatal sanguin au Québec /

Face à la possibilité de détecter un nombre encore plus grand de ces maladies, à partir d’un même prélèvement, le ministère de la Santé et des Services sociaux a demandé à l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) de déterminer les maladies qui devraient être ciblées dans le contexte de l’élargissement du programme actuel de dépistage néonatal sanguin. [...] L’évaluation de la performance du test de dépistage et de l’efficacité et de l’efficience de programmes de dépistage sanguin est favorable au dépistage des 21 EIM étudiées. [...] Processus d’ordonnancement des maladies Face à la difficulté de se prononcer sur l’importance relative de dépister chacune des maladies en procédant à leur analyse individuelle, l’outil d’analyse de décision multicritères (ADM) a été adapté puis utilisé afin de procéder à un ordonnancement des maladies au regard de la pertinence de leur dépistage. [...] Les études observationnelles de cas et de séries de cas indiquent que le traitement précoce, avant l’apparition de symptômes, semble efficace dans la grande majorité des cas afin d’éviter les séquelles graves de déficience intellectuelle ou le retard de croissance. [...] Techniques de dépistage et de diagnostic – Quelle est la performance de la MS-MS (ou de la fluorimétrie, le cas échéant), à savoir quelles sont la fiabilité et la validité du test?